Čo presne je Alportov syndróm a aká závažná je táto dedičná porucha?

ALportov syndróm je zriedkavá dedičná porucha, ktorá poškodzuje drobné krvné cievy v obličkách. Ochorenie je charakterizované poruchou funkcie obličiek, stratou sluchu a abnormalitami očí. V konečnom dôsledku tento stav vedie k konečnému štádiu ochorenia obličiek. Aj keď neexistuje žiadny liek na Alportov syndróm, jeho príznaky sa dajú zvládnuť. Okrem toho existuje možnosť, ktorá môže zastaviť jeho pokrok. Ale čo presne táto príležitosť zahŕňa a aké vážne je toto málo známe trápenie?

Alportov syndróm je dedičná porucha, ktorá poškodzuje drobné krvné cievy v obličkách. Je pomenovaná po Arthurovi Cecilovi Alportovi, juhoafrickom lekárovi, ktorý prvýkrát identifikoval stav počas praxe v Londýne.

Porucha môže viesť k ochoreniu a zlyhaniu obličiek. Strata sluchu a problémy s očami tiež naznačujú Alportov syndróm. Tento stav spôsobuje poškodenie obličiek napadnutím glomerulov, malých zhlukov slučkových krvných ciev, ktoré slúžia ako filtračné jednotky. Alportov syndróm je dedičné ochorenie. Inými slovami, je to genetická porucha odovzdávaná medzi rodinami.

Génová mutácia

Tento stav sa vyvíja defektmi alebo mutáciami vo vašich génoch na proteín nazývaný kolagén. Kolagén je dôležitý pre normálnu štruktúru a funkciu obličiek. Proteín tiež pomáha udržiavať zdravé tkanivo v očiach a ušiach.

Existujú tri genetické typy Alportovho syndrómu: X-viazaný Alportov syndróm (XLAS); autozomálne recesívny Alportov syndróm (ARAS); a autozomálne dominantný Alportov syndróm (ADAS).

X-viazaný Alportov syndróm (XLAS) je najbežnejšou formou Alportovho syndrómu. Postihnutí muži majú zvyčajne závažnejšie ochorenie ako postihnuté ženy. V skutočnosti, bez liečby 90% mužov vyvinie zlyhanie obličiek do 40 rokov. U žien sa vyvinie zlyhanie obličiek menej často a pomalšie.

Pri autozomálne recesívnom Alportovom syndróme (ARAS) je závažnosť ochorenia u postihnutých mužov a žien podobná. ARAS sa vyvíja, keď obaja rodičia nesú abnormálny gén a obaja rodičia prenášajú abnormálny gén na dieťa.

Podobne autozomálne dominantný Alportov syndróm (ADAS) postihuje mužov a ženy s rovnakou závažnosťou. ADAS sa vyvíja, keď má jeden rodič ochorenie a prenáša abnormálny gén na dieťa.

Autor: Stanislav M., zdroj: Starsinsider.com, Titulný obrázok: Reprofoto Youtube

Odporúčané články:

Existuje mimozemský život na ľadovom mesiaci Saturnu? Nové zistenia zvyšujú jeho pravdepodobnosť Keď sa Albert Einstein v roku 1931 stretol s Charliem Chaplinom, povedal… Zvláštne miesto: kto straší v opustenej severskej bani Pyramiden? Nemali by sme kontaktovať mimozemšťanov. Vedci si myslia, že nikto z nás nemusí prežiť Ľudia budú žiť na Mesiaci do roku 2030, hovorí šéf NASA Orion Čarodejnícky lekár v Keni údajne využíva roj včiel, aby zastavil zlodejov Obrovský potkan, ktorý dokáže rozbiť kokosové orechy, bol prvýkrát odfotografovaný na Šalamúnových ostrovoch